痛風(fēng)易感基因被發(fā)現(xiàn)

添加日期：2011年4月1日 閱讀：824

    “如果把痛風(fēng)的易感性比作人體內(nèi)潛伏著的痛風(fēng)的‘種子’,喝酒相當(dāng)于澆水,吃海鮮和肉相當(dāng)于施肥,喝酒吃海鮮吃肉后就會長出痛風(fēng)的‘莊稼’。找出痛風(fēng)的‘種子’,有利于痛風(fēng)的早期識別和防治�！鄙綎|省代謝性疾病重點(diǎn)實(shí)驗室副主任、青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院痛風(fēng)病實(shí)驗室主任李長貴說。3月28日,由他**的課題組關(guān)于原發(fā)性痛風(fēng)病遺傳易感性系列研究獲青島市自然科學(xué)獎二等獎,相關(guān)成果也已陸續(xù)發(fā)表在《遺傳學(xué)》等國內(nèi)外著名學(xué)術(shù)期刊上。
    此前,有關(guān)痛風(fēng)易感基因的研究資料多來自白種人和黑人,缺乏黃種人特別是中國人的資料。為探討與中國人痛風(fēng)發(fā)病密切相關(guān)的易感基因,李長貴課題組建立了我國第*個痛風(fēng)遺傳資源數(shù)據(jù)庫、目前國際上*大的原發(fā)性痛風(fēng)標(biāo)本庫和數(shù)據(jù)庫,其中包括約320個原發(fā)性痛風(fēng)家系、近2000名原發(fā)性散發(fā)痛風(fēng)患者和近10000例正常對照樣本。利用建立的痛風(fēng)數(shù)據(jù)庫和標(biāo)本庫,課題組對原發(fā)性痛風(fēng)易感基因進(jìn)行了染色體定位、篩查和識別。
    課題組在國際上**將痛風(fēng)致病基因定位于染色體4q25區(qū),在該區(qū)域內(nèi)**發(fā)現(xiàn)了1個新的痛風(fēng)易感基因——ELOVL6基因,**發(fā)現(xiàn)痛風(fēng)和高尿酸血癥易感基因hURAT1第三內(nèi)含子突變是導(dǎo)致高尿酸血癥的重要內(nèi)因,**在中國漢族人群中驗證了ABCG2基因C421A多態(tài)性與原發(fā)性痛風(fēng)密切相關(guān)。
    李長貴介紹,原發(fā)性痛風(fēng)病遺傳易感性研究,對痛風(fēng)的早期防治、個體化干預(yù)和治療以及新藥開發(fā)具有重要價值,比如可以盡早識別出有痛風(fēng)“種子”的人群,加以飲食、運(yùn)動調(diào)整、藥物治療和及時監(jiān)測等。
        責(zé)任編輯：陳江濤    www.pndqq.cn    2011-4-1 11:08:56

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